男婴7个月体重未变系基因突变 基因可优化吗

 　　媒体报道，备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。深圳华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

7个月大男婴体重未变　　“怪病男婴”：7个月体重未变

　　身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但对他的父亲闵先生来说，自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。

　　月初，南都独家报道“怪病男婴”龙龙的事，引起广泛关注。不少热心医生及医院方面也纷纷介入，希望帮龙龙查出病因。在报道推出后，曾对“拇指姑娘”进行过基因检测的深圳华大基因也在第一时间介入，为龙龙及其父母抽血，进行基因检测。

　　基因检测：为常染色体显性遗传病

　　昨日上午，南都记者从华大基因方面了解到，华大基因已完成龙龙的基因检测，初步诊断为Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

　　Costello综合征是一种常染色体显性遗传病，该综合征的主要临床症状为婴儿期严重喂养困难导致的生长发育迟缓、矮小、皮肤色素深、张力减退、婴儿期吮吸力差、重度智力低下且心脏也可能受累。

　　据华大基因透露，8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。

　　经过20多天的研究，龙龙的基因检测结果终于出来了。华大基因研究人员表示，经过对龙龙基因组数据的深入分析，研究人员发现，在与Costello综合征相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变。 文献记载，该突变是HRAS基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。

　　龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符，表明龙龙所患的很可能就是Costello综合征。接下来，华大基因将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。

　　神奇：遗传基因受情绪影响

　　一项最新研究发现，人类在怀孕前的情感状态会直接影响到下一代。

　　据国外媒体近日报道，由快乐、抑郁以及其他心理状态引发的激素和化学物质的分泌能够影响精子和卵子，从而在怀孕期间造成孩子长久的改变。

　　医学家哈拉博·布凯表示，当人们处于不同的情绪之中时，大脑会分泌出许多种化学物质，这些物质会影响“生殖细胞”(精子和卵子)中特定的基因表达，从而影响下一代的孕育和发育。

　　在墨西哥哈拉博与达威克研究中心工作的布凯博士在报告中称，由快乐、抑郁以及其他心理状态导致的激素和化学物质的分泌会影响人的精子和卵子，从而在怀孕期间给孩子带来永久性的影响。这就如同大脑分泌的化学物质(如内啡肽)以及毒品(大麻和海洛因)都会对精子和卵子产生重大影响，并改变这些细胞中活跃的基因形态。该报告发表于最新一期《生命科学假说》杂志。

　　“我们都知道父母的行为会影响孩子。孩子从父母那里获得的基因有助于他们性格的形成。”布凯说，“正如我的论文所提到的那样，父母在造人之前的心理状态的确会影响孩子的基因。”

　　遗传基因可以优化吗?

　　很多准妈妈在欢喜的同时，也许会生出几分忧虑：“孩子他爸个子不高，宝贝将来能长成高个吗?”“我们两口子皮肤都有点黑，孩子能长的白点吗?”等类似问题困扰着新妈妈们。家长的遗传基因是可以优化的吗?目前在实践领域，专家们发现，如果能够主动预防一些祖辈的遗传缺陷，也等同于基因的优化。

　　能被基因遗传下来的缺陷和疾病更多是由母亲这一链条进行遗传的。如果你的母亲或外祖母有下列疾病之一的话，作为子女的你一定要提高警惕，及早预防。

　　1.肺癌：肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2-3倍。

　　忠告：有规律地锻炼，戒烟、酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30岁起每年都要进行胸部透视。

　　2.心脏病：如果你母亲在65岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。

　　忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35岁前后经常测量血压和胆固醇含量。

　　3.超重：妇女的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%-40%。 忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。

　　4.成人糖尿病：此病通常40岁以后发生。研究表明，有20%-40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。

　　忠告：保持苗条的身材，坚持运动。45岁之后每隔3年做糖尿病的常规检查。

　　5.妊娠时有困难：母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。

　　忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。

　　6.绝经早：你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。

　　忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2至3年。

　　7.骨质疏松：母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。

　　忠告：提高钙和维生素D的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。

　　8.抑郁症：一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。

　　忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，请去看心理医生。

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